Síndrome de Barth

Síndrome de Barth
	; Cardiolipina
Especialidad	endocrinología
Síntomas	Miocardiopatía dilatada, neutropenia, talla baja, debilidad muscular
	[editar datos en Wikidata]

El síndrome de Barth (BTHS), también conocido como aciduria 3-metilglutaconio tipo II, es un extraño y a la vez serio desorden genético. Aunque no siempre están presentes, las características cardinales de este desorden multiorgánico incluyen: cardiomiopatía (dilatada o hipertrófica, posiblemente con falta de compresión del ventrículo izquierdo y/o fibroelastosis de endocardio),^[2]^[3] neutropenia (crónica, cíclica, o intermitente),^[3] escaso desarrollo de la musculatura locomotora y visceral,^[4] retraso del crecimiento,^[3] intolerancia al ejercicio, anomalías de la cardiolipina,^[5]^[6] y acidosis 3-metilglutacónico.^[3] Ha sido documentada en más de 120 hombres hasta la fecha (véase Mutación del Gen Humano Tafazzin (TAZ) y la variación en la base de datos).^[7] Se cree que dicho síndrome se diagnostica extremadamente poco^[8] y se estima que está presente en uno de cada 300.000 nacimientos. Los familiares miembros de la Fundación Síndrome de Barth y sus afiliadas viven en Estados Unidos, Canadá, Europa, Japón, Sudáfrica, Kuwait y Australia.

El síndrome fue bautizado en honor del Dr. Peter Barth (neurólogo pediátrico) de los Países Bajos por su estudio y descubrimiento en 1983.^[4] Él describió un esquema de clases, mostrando que la enfermedad no era transmisible.

Causa

Las mutaciones en el gen tafazzin (TAZ, también llamado G4.5) están estrechamente relacionadas con el síndrome de Barth. El producto del gen tafazzin se cree que tiene una importante función en la aciltransferasa del complejo metabolismo lipídico.^[5]^[6] En 2008, el Dr. Kulik descubrió que todos los individuos BTHS sometidos a estudio tenían anomalías en sus moléculas cardiolipin, un lípido que se encuentra en el interior de las mitocondrias de las células.^[9] El cardiolipin está íntimamente ligado al transporte de iones de proteínas y en la estructura de membrana de la mitocondria que es el orgánulo que produce energía en la célula. El gen tafazzin humano, NG_009634, se sabe que tiene más de 10 000 pares de bases de longitud, y la longitud total del ARNm, NM_000116, es de 1.919 nucleótidos de longitud codificando once exones con una proyección de producción de proteínas de 292 aminoácidos y un peso molecular de 33,5 kDa. El gen tafazzin se encuentra en Xq28;^[10] el brazo más largo del cromosoma X. Las mutaciones del tafazzin que causan el Síndrome de Barth se pueden agrupar según su efecto en: fallo en el tacto, ausencia de tacto, ausencia, bajo estado anímico, fragilidad (véase Tafazzin Humano (TAZ) Mutación de genes y tabla de variaciones).^[7] Hasta la fecha, el síndrome de Barth se ha localizado exclusivamente en hombres.

Fundación Síndrome de Barth

La Fundación Síndrome de Barth (BSF), junto con sus afiliadas, son las únicas organizaciones voluntarias del mundo dedicadas a salvar vidas desde la educación, avances en el tratamiento, y la búsqueda de una cura para el Síndrome de Barth. La Fundación del Síndrome de Barth patrocina conferencias para las familias afectadas, incluyendo a médicos y científicos cada dos años.

La fundación fue creada por Shelley Bowen, madre de dos varones con el síndrome de Barth que fallecieron, el primero, Evan, el 23 de julio de 1990 a la edad de 4 años, mientras que Michael, falleció el 9 de diciembre de 2009 a los 23 años, después de haber recibido el diagnóstico y el tratamiento para aminorar las consecuencias de la enfermedad en 1996 a los 10 años.

Véase también

Cardiomiopatía sin compresión: la mutación de los genes afectados del Síndrome de Barth también está presente aquí.

Referencias

Notas

↑ «Barth syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 17 de abril de 2024.
↑ Spencer CT, Bryant RM, Day J, et al. (agosto de 2006). «Cardiac and clinical phenotype in Barth syndrome». Pediatrics 118 (2): e337-46. PMID 16847078. doi:10.1542/peds.2005-2667.
↑ ^a ^b ^c ^d Kelley RI, Cheatham JP, Clark BJ, et al. (noviembre de 1991). «X-linked dilated cardiomyopathy with neutropenia, growth retardation, and 3-methylglutaconic aciduria». The Journal of Pediatrics 119 (5): 738-47. PMID 1719174. doi:10.1016/S0022-3476(05)80289-6.
↑ ^a ^b Barth PG, Scholte HR, Berden JA, et al. (diciembre de 1983). «An X-linked mitochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leucocytes». Journal of the Neurological Sciences 62 (1-3): 327-55. PMID 6142097. doi:10.1016/0022-510X(83)90209-5.
↑ ^a ^b Schlame M, Kelley RI, Feigenbaum A, et al. (diciembre de 2003). «Phospholipid abnormalities in children with Barth syndrome». Journal of the American College of Cardiology 42 (11): 1994-9. PMID 14662265. doi:10.1016/j.jacc.2003.06.015.
↑ ^a ^b Vreken P, Valianpour F, Nijtmans LG, et al. (diciembre de 2000). «Defective remodeling of cardiolipin and phosphatidylglycerol in Barth syndrome». Biochemical and Biophysical Research Communications 279 (2): 378-82. PMID 11118295. doi:10.1006/bbrc.2000.3952.
↑ ^a ^b «Barth Syndrome Foundation - Human Tafazzin (TAZ) Gene Mutation & Variation Database». Archivado desde el original el 23 de septiembre de 2009. Consultado el 6 de enero de 2010.
↑ Cantlay AM, Shokrollahi K, Allen JT, Lunt PW, Newbury-Ecob RA, Steward CG (septiembre de 1999). «Genetic analysis of the G4.5 gene in families with suspected Barth syndrome». The Journal of Pediatrics 135 (3): 311-5. PMID 10484795. doi:10.1016/S0022-3476(99)70126-5.
↑ Kulik W, van Lenthe H, Stet FS, et al. (febrero de 2008). «Bloodspot assay using HPLC-tandem mass spectrometry for detection of Barth syndrome». Clinical Chemistry 54 (2): 371-8. PMID 18070816. doi:10.1373/clinchem.2007.095711.
↑ Bione S, D'Adamo P, Maestrini E, Gedeon AK, Bolhuis PA, Toniolo D (abril de 1996). «A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome». Nature Genetics 12 (4): 385-9. PMID 8630491. doi:10.1038/ng0496-385.

Bibliografía

Yen TY, Hwu WL, Chien YH, et al. (agosto de 2008). «Acute metabolic decompensation and sudden death in Barth syndrome: report of a family and a literature review». European Journal of Pediatrics 167 (8): 941-4. PMID 17846786. doi:10.1007/s00431-007-0592-y.
Mangat J, Lunnon-Wood T, Rees P, Elliott M, Burch M (mayo de 2007). «Successful cardiac transplantation in Barth syndrome--single-centre experience of four patients». Pediatric Transplantation 11 (3): 327-31. PMID 17430492. doi:10.1111/j.1399-3046.2006.00629.x.
Mazzocco MM, Henry AE, Kelly RI (febrero de 2007). «Barth syndrome is associated with a cognitive phenotype». Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics: JDBP 28 (1): 22-30. PMID 17353728. doi:10.1097/01.DBP.0000257519.79803.90.
Kirwin SM, Vinette KM, Schwartz SB, Funanage VL, Gonzalez IL (abril de 2007). «Multiple transmissions of Barth syndrome through an oocyte donor with a de novo TAZ mutation». Fertility and Sterility 87 (4): 976.e5-7. PMID 17241629. doi:10.1016/j.fertnstert.2006.07.1543.
Spencer CT, Byrne BJ, Gewitz MH, et al. (2005). «Ventricular arrhythmia in the X-linked cardiomyopathy Barth syndrome». Pediatric Cardiology 26 (5): 632-7. PMID 16235007. doi:10.1007/s00246-005-0873-z.
Gonzalez IL (mayo de 2005). «Barth syndrome: TAZ gene mutations, mRNAs, and evolution». American Journal of Medical Genetics. Part a 134 (4): 409-14. PMID 15793838. doi:10.1002/ajmg.a.30661.
Kuijpers TW, Maianski NA, Tool AT, et al. (mayo de 2004). «Neutrophils in Barth syndrome (BTHS) avidly bind annexin-V in the absence of apoptosis». Blood 103 (10): 3915-23. PMID 14764526. doi:10.1182/blood-2003-11-3940.
Orstavik KH, Orstavik RE, Naumova AK, et al. (noviembre de 1998). «X chromosome inactivation in carriers of Barth syndrome». American Journal of Human Genetics 63 (5): 1457-63. PMC 1377557. PMID 9792874. doi:10.1086/302095.
Adwani SS, Whitehead BF, Rees PG, et al. (1997). «Heart transplantation for Barth syndrome». Pediatric Cardiology 18 (2): 143-5. PMID 9049131. doi:10.1007/s002469900135.

Enlaces externos

Barth Syndrome Foundation http://www.barthsyndrome.org/
Clinical Mass Spectrometry Laboratory - Kennedy Krieger Institute http://www.hopkinsmedicine.org/cmsl/Barth_Syndrome.html
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) https://web.archive.org/web/20150104180215/http://www.ninds.nih.gov/disorders/barth/barth.htm
National Organization for Rare Disorders (NORD) http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Barth+Syndrome

Datos: Q928424
Multimedia: Barth syndrome / Q928424

[1] «Barth syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 17 de abril de 2024.

[pmid16847078-2] Spencer CT, Bryant RM, Day J, et al. (agosto de 2006). «Cardiac and clinical phenotype in Barth syndrome». Pediatrics 118 (2): e337-46. PMID 16847078. doi:10.1542/peds.2005-2667.

[pmid1719174-3] Kelley RI, Cheatham JP, Clark BJ, et al. (noviembre de 1991). «X-linked dilated cardiomyopathy with neutropenia, growth retardation, and 3-methylglutaconic aciduria». The Journal of Pediatrics 119 (5): 738-47. PMID 1719174. doi:10.1016/S0022-3476(05)80289-6.

[pmid6142097-4] Barth PG, Scholte HR, Berden JA, et al. (diciembre de 1983). «An X-linked mitochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leucocytes». Journal of the Neurological Sciences 62 (1-3): 327-55. PMID 6142097. doi:10.1016/0022-510X(83)90209-5.

[pmid14662265-5] Schlame M, Kelley RI, Feigenbaum A, et al. (diciembre de 2003). «Phospholipid abnormalities in children with Barth syndrome». Journal of the American College of Cardiology 42 (11): 1994-9. PMID 14662265. doi:10.1016/j.jacc.2003.06.015.

[pmid11118295-6] Vreken P, Valianpour F, Nijtmans LG, et al. (diciembre de 2000). «Defective remodeling of cardiolipin and phosphatidylglycerol in Barth syndrome». Biochemical and Biophysical Research Communications 279 (2): 378-82. PMID 11118295. doi:10.1006/bbrc.2000.3952.

[bs1357-7] «Barth Syndrome Foundation - Human Tafazzin (TAZ) Gene Mutation & Variation Database». Archivado desde el original el 23 de septiembre de 2009. Consultado el 6 de enero de 2010.

[8] Cantlay AM, Shokrollahi K, Allen JT, Lunt PW, Newbury-Ecob RA, Steward CG (septiembre de 1999). «Genetic analysis of the G4.5 gene in families with suspected Barth syndrome». The Journal of Pediatrics 135 (3): 311-5. PMID 10484795. doi:10.1016/S0022-3476(99)70126-5.

[9] Kulik W, van Lenthe H, Stet FS, et al. (febrero de 2008). «Bloodspot assay using HPLC-tandem mass spectrometry for detection of Barth syndrome». Clinical Chemistry 54 (2): 371-8. PMID 18070816. doi:10.1373/clinchem.2007.095711.

[10] Bione S, D'Adamo P, Maestrini E, Gedeon AK, Bolhuis PA, Toniolo D (abril de 1996). «A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome». Nature Genetics 12 (4): 385-9. PMID 8630491. doi:10.1038/ng0496-385.

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